去年8月的一天，美國特拉華州威爾明頓市內(nèi)穆爾/阿爾法雷德愛杜邦兒童醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)家Karen Gripp接待了一位年僅4歲的患者。

　　這個(gè)小女孩雖比同齡孩子稍矮，且已經(jīng)失去了大部分乳牙和幾顆已經(jīng)長出來的成年牙齒，但并沒有其他明顯的罕見病指征。

　　Gripp曾閱讀過描述Wiedemann-Steiner綜合征患兒牙齒過早生長的病例報(bào)告。該疾病是由KMT2A基因突變引起的一種極為罕見的疾病。但Gripp并不確定。

　　于是，Gripp將這個(gè)女孩的照片上傳到一個(gè)智能手機(jī)應(yīng)用中，Wiedemann-Steiner綜合征出現(xiàn)在該軟件的提示中。

　　Gripp后來通過有針對性的DNA測試確定了女孩的病情。Gripp表示，人工智能方法幫助她縮小了疾病的潛在范圍，并節(jié)省了昂貴的多基因面板測試的成本。

　　近日，研究人員在《自然—醫(yī)學(xué)》上撰文描述了這種診斷輔助手段（一個(gè)叫做Face2Gene智能手機(jī)應(yīng)用）的技術(shù)特點(diǎn)。

　　它依靠機(jī)器學(xué)習(xí)算法和類腦神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)對先天性和神經(jīng)發(fā)育障礙患者照片中的面部特征進(jìn)行分類。利用從圖片中推斷出的“經(jīng)驗(yàn)”，對可能的診斷進(jìn)行定位，并提供可能的選項(xiàng)列表。

　　該研究負(fù)責(zé)人、馬薩諸塞州波士頓數(shù)字健康公司FDNA首席技術(shù)官Yaron Gurovich告訴《中國科學(xué)報(bào)》，以標(biāo)準(zhǔn)化方式描述顯型能力的增強(qiáng)，為未來的研究和應(yīng)用，以及識(shí)別新的遺傳綜合征打開了大門?！八故玖巳绾螌⑾冗M(jìn)的算法，比如深度學(xué)習(xí)，應(yīng)用到一個(gè)具有挑戰(zhàn)性的領(lǐng)域?！?/p>

　　看“臉”識(shí)病

　　目前，人工智能蓬勃發(fā)展，甚至能“達(dá)到或超越人類表現(xiàn)”。在醫(yī)療健康領(lǐng)域，人工智能開始成為醫(yī)生的“小助手”。

　　例如，各種遺傳綜合征會(huì)表現(xiàn)出獨(dú)特的面部特征，然而，綜合征數(shù)量巨大，要正確識(shí)別并非易事。利用人工智能或能幫助診斷遺傳綜合征。

　　但是早期此類人工智能研究采用的訓(xùn)練數(shù)據(jù)集規(guī)模不大，僅能識(shí)別少量綜合征。而Face2Gene正是人工智能輔助診斷的再進(jìn)一步。

　　FDNA研究人員首先訓(xùn)練了人工智能系統(tǒng)，以區(qū)分狄蘭吉氏癥候群和天使人綜合征（這是兩種面部特征截然不同的病癥）與其他類似病癥。他們還教會(huì)該模型對努南綜合征的不同基因形式進(jìn)行分類。

　　他們在算法中輸入了涵蓋216種不同綜合征的17000多張確診病例的圖像。所有患者被確診的遺傳綜合征總計(jì)達(dá)幾百種。

　　研究人員利用兩個(gè)獨(dú)立的測試數(shù)據(jù)集測試人工智能的表現(xiàn)，每一個(gè)數(shù)據(jù)集都包含數(shù)百張之前經(jīng)過臨床專家分析的患者面部圖像。對于每一張測試圖像，F(xiàn)ace2Gene按照一定順序列出各種潛在的綜合征。

　　在兩組測試中，在約90%的情況下，F(xiàn)ace2Gene提出的前10條建議中都包括了正確的綜合征。當(dāng)看到面孔新圖像時(shí)，該應(yīng)用程序的最佳診斷率約為65%。

　　“這是人們期待已久的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)領(lǐng)域突破?！盙ripp說，“通過這項(xiàng)研究，我們已經(jīng)證明，在臨床工作中添加自動(dòng)面部分析框架，如DeepGestalt，可以幫助實(shí)現(xiàn)更早地診斷和治療，并改善生活質(zhì)量?！?/p>

　　此外，澳大利亞和巴西聯(lián)合研究團(tuán)隊(duì)于近日基于人工智能技術(shù)開發(fā)出一種圖像處理算法，通過分析眼底相機(jī)拍攝的視網(wǎng)膜圖像，可以瞬時(shí)自動(dòng)識(shí)別出糖尿病視網(wǎng)膜病變的關(guān)鍵特征，即眼球內(nèi)由于視網(wǎng)膜毛細(xì)血管破裂而滲漏出來的液體，準(zhǔn)確率達(dá)98%。

　　“打敗”專家

　　FDNA希望不斷改善Face2Gene，以幫助其他公司在DNA分析過程中篩選、優(yōu)先排序和解釋未知基因變異等。但是為了訓(xùn)練它，F(xiàn)DNA需要大量數(shù)據(jù)。

　　Face2Gene目前對醫(yī)療專業(yè)人士是免費(fèi)的。而且，許多醫(yī)生已經(jīng)開始將該系統(tǒng)作為診斷罕見遺傳病的第二選擇。它還可以為醫(yī)生不知道如何判斷病人癥狀的情況提供一個(gè)起點(diǎn)。“這就像谷歌搜索。”Gripp說。

　　隨著越來越多的醫(yī)療保健專業(yè)人員將患者照片上傳到應(yīng)用程序，該應(yīng)用的準(zhǔn)確性略有提高?，F(xiàn)在它的數(shù)據(jù)庫中有大約150000張圖像。

　　去年8月，F(xiàn)ace2Gene和臨床醫(yī)生在出生缺陷研討會(huì)上進(jìn)行了一次非官方的“較量”。結(jié)果顯示，該應(yīng)用的表現(xiàn)優(yōu)于人類。

　　南卡羅萊納州格林伍德遺傳中心遺傳學(xué)家Charles Schwartz分發(fā)了10名兒童的面部照片，這些照片具有“相當(dāng)可識(shí)別的”綜合征特征，并要求與會(huì)者提出正確的診斷。

　　在49名參與研究的臨床遺傳學(xué)家中，只有一半人對兩個(gè)病例選擇正確。Face2Gene在其中7張圖片上做出了正確的選擇。

　　“我們慘遭失敗，F(xiàn)ace2Gene完勝?！瘪R里蘭州貝塞斯達(dá)美國國家人類基因組研究所的臨床遺傳學(xué)家Paul Kruszka說，“我認(rèn)為每個(gè)兒科醫(yī)生和遺傳學(xué)家很快都會(huì)有這樣的應(yīng)用程序，并將像用聽診器一樣使用它?！?/p>

　　“目前的挑戰(zhàn)仍在于數(shù)據(jù)，如果有更多且更多樣化的數(shù)據(jù)，我們就能夠提供更好的結(jié)果?！盙urovich說。

　　存在風(fēng)險(xiǎn)

　　但是，該算法的好壞取決于它的訓(xùn)練數(shù)據(jù)集，而且存在風(fēng)險(xiǎn)，尤其是在那些只影響全球少數(shù)人的罕見疾病開始受到關(guān)注的情況下，該公司和研究人員將對數(shù)據(jù)集進(jìn)行存儲(chǔ)和商品化。

　　醫(yī)生可以把這項(xiàng)技術(shù)當(dāng)作一種輔助手段，盡管它并不能提供明確的診斷。但研究人員表示，這也引發(fā)了一些倫理和法律方面的擔(dān)憂，例如培訓(xùn)數(shù)據(jù)集的種族偏見和數(shù)據(jù)庫的商業(yè)碎片化。這兩種情況都可能限制診斷工具的使用。

　　英國牛津大學(xué)計(jì)算生物學(xué)家Christoffer Nellaker表示：“這威脅到了這項(xiàng)技術(shù)的主要潛在好處?！盢ellaker一直在推動(dòng)該領(lǐng)域的數(shù)據(jù)共享。

　　一直以來，在訓(xùn)練數(shù)據(jù)集中的種族偏見都是一個(gè)問題。

　　2017年對智障兒童進(jìn)行的一項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)，在比利時(shí)白人兒童中，F(xiàn)ace2Gene對唐氏綜合征的識(shí)別率為80%，而在剛果黑人兒童中這一比例僅為37%。

　　然而，隨著訓(xùn)練數(shù)據(jù)集多樣化，該算法對非洲面部識(shí)別的準(zhǔn)確性得到改善，表明更公平地代表不同人群是可以實(shí)現(xiàn)的。

　　“正因?yàn)槿绱?，我們成功地開發(fā)和培訓(xùn)了一種可以被認(rèn)為是種族平等的人工智能解決方案。我們計(jì)劃繼續(xù)擴(kuò)大和開發(fā)人工智能解決方案，幫助減少醫(yī)療保健領(lǐng)域的種族差異?！盙urovich告訴《中國科學(xué)報(bào)》，“隨著我們向前發(fā)展，技術(shù)偏見會(huì)越來越少?！?/p>