人臉識(shí)別在信息技術(shù)領(lǐng)域一直是前沿之一，它主要應(yīng)用在身份驗(yàn)證和安全保衛(wèi)。最近，來自美國的科學(xué)家們成功地將人臉識(shí)別軟件應(yīng)用在了診斷罕見的遺傳疾病上。這項(xiàng)成果以封面文章發(fā)表在了《American Journal of Medical Genetics》雜志上。

▲這項(xiàng)研究登上了該雜志的封面(圖片來源：《American Journal of Medical Genetics》)

這項(xiàng)由美國國立衛(wèi)生研究院旗下的國立人類基因組研究院進(jìn)行的研究，使用人臉識(shí)別軟件成功地診斷了22q11.2缺失綜合征的患兒。22q11.2缺失綜合征，又稱迪喬治綜合征，是由于第22號(hào)染色體一部分缺失導(dǎo)致的遺傳發(fā)育疾病，在兒童中的發(fā)病率約三千到六千分之一。它的癥狀非常多，包括唇腭裂、心臟缺陷、特征性的面部外觀和智力發(fā)育問題。正是由于多種癥狀，導(dǎo)致診斷這種疾病較為困難。而越早診斷就能越早進(jìn)行干預(yù)，盡可能的幫助患兒正常成長。

科研人員想到了利用人臉識(shí)別軟件來分析患兒的面部特征，并以此作為診斷標(biāo)準(zhǔn)。他們從亞洲、非洲和美洲11個(gè)國家收集了101位患者的照片和臨床信息，在排除了種族對(duì)面部特征造成的影響之后，一共獲得了126種不同的面部特征。隨后他們將這項(xiàng)技術(shù)在156名正常和患病兒童中展開了實(shí)驗(yàn)，對(duì)22q11.2缺失綜合征的診斷準(zhǔn)確率高達(dá)96.6%。研究人員正在進(jìn)一步改進(jìn)這項(xiàng)技術(shù)，他們的目標(biāo)是希望有一天能在世界任何一個(gè)地方的醫(yī)生，只需要用手機(jī)拍一張照片就能對(duì)這種疾病做出診斷。

這項(xiàng)研究是美國國立人類基因組研究院于2016年9月開始的一項(xiàng)稱之為“不同族群發(fā)育畸形圖譜”的龐大計(jì)劃的一部分。在去年這項(xiàng)計(jì)劃率先實(shí)現(xiàn)了應(yīng)用人臉識(shí)別軟件對(duì)唐氏綜合征的診斷。下一步計(jì)劃是針對(duì)另兩種罕見遺傳疾病Noonan綜合征和Williams綜合征。

▲亞洲人也是這項(xiàng)研究關(guān)注的重點(diǎn)之一(圖片來源：《American Journal of Medical Genetics》)

這項(xiàng)計(jì)劃的共同創(chuàng)始人、國立人類基因組研究院的遺傳學(xué)主管Maximilian Muenke博士表示：“在美國和其它任何一個(gè)國家的醫(yī)生都將能使用這個(gè)圖譜和人臉識(shí)別軟件進(jìn)行疾病早期診斷。早期診斷意味著盡早治療，能夠很大程度地減少患兒及其家庭的痛苦。”

我們希望這款軟件和技術(shù)能夠早日推廣應(yīng)用，幫助醫(yī)生們?cè)\斷不同遺傳疾病的兒童。