“我們已經(jīng)可以在24小時內(nèi)實現(xiàn)精準醫(yī)療的主要過程，包括數(shù)據(jù)采集、分析、找出病因、給出個性化的靶向藥等等。但是，目前成本還是太高，不適合普通用戶使用?！?/p>

　　面對記者的提問，英特爾公司醫(yī)療和生命科學集團亞太區(qū)總經(jīng)理李亞東很坦白。

　　在精準醫(yī)療領域，“24小時精準醫(yī)療”更像是一個數(shù)據(jù)管家。但是對于英特爾來說，這個“管家”并不好做。如何控制產(chǎn)品成本？如何加快解讀速度？誰才是產(chǎn)品的買單方？一個個問題擺在英特爾相關團隊的面前。

　　英特爾想做基因行業(yè)的數(shù)據(jù)管家

　　英特爾公司全球副總裁兼中國區(qū)總裁楊旭

　　近日，在第三屆英特爾生命科學信息技術論壇上，英特爾公司全球副總裁兼中國區(qū)總裁楊旭給出了關于“24小時精準醫(yī)療”進展的時間節(jié)點，即：“2020年把24小時內(nèi)完成一個人全基因分析的費用降到500美元。”

　　緣起丨計算還是基因行業(yè)瓶頸

　　一家數(shù)據(jù)公司為何要在精準醫(yī)療領域布局？

　　楊旭表示，精準醫(yī)療是數(shù)據(jù)驅(qū)動的科學，是生命科學、醫(yī)學技術和計算技術融合的前沿領域。作為一家數(shù)據(jù)公司，英特爾可以為精準醫(yī)療提供大數(shù)據(jù)、云計算、人工智能以及網(wǎng)絡存儲等方面的技術支持。

　　目前，在基因檢測領域，計算依舊是瓶頸。據(jù)英特爾公司醫(yī)療與生命科學集團總經(jīng)理Kay Eron介紹，目前，精準醫(yī)療領域存在四大數(shù)據(jù)方面的挑戰(zhàn)，這也是英特爾要著力解決的問題。

　　數(shù)據(jù)規(guī)模?；蚪M涉及的數(shù)據(jù)量是TB級的，要實現(xiàn)這些數(shù)據(jù)在不同用戶之間平滑、及時地傳輸和分享，對很多數(shù)據(jù)科學家來說都是挑戰(zhàn)。

　　解析速度。通常情況下，全基因組分析需要花幾周的時間，這個時間對很多臨床醫(yī)療服務來說太長了，所以必須要加速臨床或者門診對基因組的分析速度。

　　信息分享的安全?；蛐畔㈥P系到人最根本的隱私和個人的數(shù)據(jù)，所以一定要保證它的安全性。

　　數(shù)據(jù)的可擴展性?；蚪M數(shù)據(jù)爆炸式的增長速度已經(jīng)超過了摩爾定律的速度。因此，產(chǎn)品的后臺技術需要確保有足夠的擴展性來支撐超過摩爾定律的爆炸增長速度。

　　目前，數(shù)據(jù)處理正是華大基因所遇到的瓶頸之一?！拔覀儑一驇飕F(xiàn)在每年要處理的數(shù)據(jù)由10PB（較高級的存儲單位，等于250個字節(jié)），這么大的數(shù)據(jù)量處理起來非常困難，但是自己建一個巨大的計算機機房，時間、精力又都不夠。” 華大基因副總裁王洪琦表示，這種困難一方面是存儲困難，另一方面是解讀的困難。正是基于這樣的考慮，華大基因與英特爾成了合作伙伴。

　　現(xiàn)狀丨兩星期完成1．5萬份全基因數(shù)據(jù)分析

　　過去幾年，為了解決上述提到的四個問題，英特爾在中國精準醫(yī)療領域做了很多嘗試。

　　“從2015年10月份發(fā)布1．0產(chǎn)品，到2016年底， BGI Online已經(jīng)完成了170TB數(shù)據(jù)的處理，并將平臺上的170余個應用程序進行開放?！?李亞東提到。在提高數(shù)據(jù)分析速度方面，2015年，英特爾與華大基因、阿里云成為合作伙伴，共同打造基因組數(shù)據(jù)分析云計算平臺BGI Online。

　　2017年5月，英特爾宣布與博德研究所 （Broad Institute）、華大基因及阿里云達成協(xié)議，將通過BGI Online為用戶免費提供最新版的基因組分析工具箱GATK4（Genome Analysis Toolkit 4）使用授權。據(jù)了解，過去完成3000份的全基因組數(shù)據(jù)分析至少需要6個星期，而通過GATK4，在兩個星期內(nèi)就可以同時完成1．5萬個全基因組的數(shù)據(jù)分析。

　　產(chǎn)品再好，不合水土也是不行的。為了能夠使產(chǎn)品更加本土化。2017年6月，英特爾精準醫(yī)療伙伴計劃的下屬聯(lián)盟“基因組一體機聯(lián)合實驗室”宣布成立。浪潮、UEC、華大基因、聚道科技、阿里云、Falcon和安諾優(yōu)達等上下游公司將與英特爾合作，為醫(yī)院和研究機構開發(fā)基因組學設備，以便處理本地數(shù)據(jù)分析需求。

　　李亞東表示，“與國外不同的是，中國的基因數(shù)據(jù)大多存儲在本地，我們的產(chǎn)品必須要適應中國特色?！?/p>

　　對于英特爾來講，產(chǎn)品的本土化不僅體現(xiàn)在數(shù)據(jù)分析方面，更體現(xiàn)在數(shù)據(jù)的交換方面。

　　“數(shù)據(jù)量越來越大，數(shù)據(jù)擁有者不太愿意或者不太方便進行數(shù)據(jù)完全共享?！崩顏問|表示。在這種情況下，怎么樣才能不移動數(shù)據(jù)，卻可以實現(xiàn)最大程度上地分析數(shù)據(jù)？這是英特爾在數(shù)據(jù)交換方面要著力解決的問題。

　　目前，英特爾在這方面的嘗試就是與上海市兒童醫(yī)院共同啟動兒童健康協(xié)作云中心。據(jù)了解，兒童健康協(xié)作云中心是一個開放式平臺，是雙方針對兒童遺傳基因組研究和數(shù)據(jù)交換應用于臨床的范例。目前，這個數(shù)據(jù)交換框架已在上海市兒童醫(yī)院、聯(lián)盟醫(yī)院和上海交大生物醫(yī)學轉(zhuǎn)化中心上線。上海市兒童醫(yī)院和聯(lián)盟醫(yī)院利用該框架，在不同站點之間對兒童發(fā)育遲緩案例進行基因變異識別和比較。

　　具體來說，在這個數(shù)據(jù)交換框架內(nèi)，各醫(yī)院的數(shù)據(jù)仍然保留在本地，但可以根據(jù)自身要求通過查詢的方式，異地發(fā)起查詢。

　　上海市兒童醫(yī)院院長于廣軍表示，“這個方式大家可以接受，既建立了相應的數(shù)據(jù)庫，又可以通過分布式共享查詢解決臨床問題，推動了不同兒童醫(yī)療機構間在基因組分析方面開展協(xié)作。”

　　發(fā)展丨速度慢、成本高、數(shù)據(jù)不規(guī)范

　　速度和成本是實現(xiàn)“24小時精準醫(yī)療”目標的兩座大山。

　　從基因數(shù)據(jù)的解讀流程上來看，大多數(shù)基因測序的解讀都需要一個月左右。由于技術和管理雙重因素的影響，基因數(shù)據(jù)的解讀速度還很慢。

　　管理方面的因素對速度產(chǎn)生了很大的影響。于廣軍提到，“解讀的前提是已經(jīng)有測序的結(jié)果，但是目前大多數(shù)測序時間比較長，都要積累到一定數(shù)量才能啟動測序機器?！?/p>

　　所以，目前很多醫(yī)院自己是不做測序的，往往是將這份工作交由華大基因來做。其流程是：醫(yī)院抽好血，將標本送到華大基因的實驗室，華大基因?qū)y序分析結(jié)果返回醫(yī)院后與臨床醫(yī)生進行溝通。這個過程中，樣本的運輸時間是比較長的。另外，和醫(yī)生反復溝通也需要很長時間。于廣軍表示，上海市兒童醫(yī)院目前正在嘗試建立基因知識庫，幫助醫(yī)生更好地理解測序分析結(jié)果，從而節(jié)省時間。

　　如果要在2020年實現(xiàn)“24小時精準醫(yī)療”，成本是另一個很重要的指標。李亞東告訴健康點記者，如果不計成本，英特爾現(xiàn)在已經(jīng)實現(xiàn)了24小時內(nèi)完成基因數(shù)據(jù)的采集、分析、解讀等。但成本太高，卻并不適合產(chǎn)品的大規(guī)模推廣。

　　“我們希望最終實現(xiàn)基因信息解讀的普惠，但我們在成本上還有很大壓力?！崩顏問|舉例，“24小時精準醫(yī)療”產(chǎn)品目前的使用成本超過1000美元，對普通民眾來說還是比較貴的?！霸趺礃訉⒊杀具M一步降至200美元到500美元，需要看最終醫(yī)保怎么覆蓋這部分費用?！?/p>

　　怎樣才能更好地提速與控制成本？在于廣軍看來，“專業(yè)化＋有效集成”是最好的辦法。但基因檢測的復雜度在于，還沒有完全實現(xiàn)流水線化、標準化，尤其是數(shù)據(jù)分析方面。于廣軍表示，“如果完全標準化就簡單了。”

　　未來丨臨床有效才能讓保險付錢

　　對于英特爾來講，支付環(huán)節(jié)的缺位是阻礙其應用發(fā)展的主要障礙。

　　實際上，對于任何新技術的應用和行業(yè)發(fā)展來說，沒有支付支持，都舉步維艱。對于精準醫(yī)療而言，其發(fā)展需要更多地著眼于長遠利益，以支付為杠桿推動精準醫(yī)療臨床應用發(fā)展，這是實現(xiàn)精準醫(yī)療社會和經(jīng)濟效益的必經(jīng)之路。

　　在美國，很多商業(yè)保險公司以治療效果為前提，為基因診斷治療支付相關費用。例如，Medicare會支付參保者的基因檢測，覆蓋癌癥、艾滋病和心臟疾病等多個病種。

　　在中國，精準醫(yī)療的保險支付也已經(jīng)有了嘗試?！霸谏钲谧鯪IPT（無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測），絕大部分已經(jīng)可以醫(yī)保支付了?！庇趶V軍提到。但目前，精準醫(yī)療領域的醫(yī)療支付還只是地方行為。近日，上海、江蘇等地也已經(jīng)嘗試精準醫(yī)療基因檢測。

　　如于廣軍所言，精準醫(yī)療支付環(huán)節(jié)的建立需要一個過程。在精準醫(yī)療發(fā)展初期，確保臨應用有效性是核心任務。因此，刺激臨床數(shù)據(jù)積累、激勵有效的診療方式，將是保險支付計劃的核心側(cè)重點。后續(xù)，隨著基因測序價格下降，以及精準醫(yī)療模式的成熟，保證大眾在新診療技術和模式應用上的公平性就成為保險計劃設計的關鍵。

　　對于正在推動“24小時精準醫(yī)療”的英特爾來說，控制好產(chǎn)品成本，加快產(chǎn)品解讀數(shù)據(jù)的速度，驗證其臨床醫(yī)用的有效性是當務之急。只有解決了這些問題，才能真正成為精準醫(yī)療領域的數(shù)據(jù)管家。